celula and cromozomÎn fiecare celulă din corpul uman există un nucleu, unde materialul genetic este stocat în gene. Genele transportă codurile responsabile pentru toate trăsăturile noastre moştenite şi sunt grupate pe structuri „tijă” numite cromozomi. De obicei, nucleul fiecărei celule conţine 23 de perechi de cromozomi, jumătate de la fiecare părinte. Sindromul Down apare atunci când o persoană are o copie în plus totală sau parţială a cromozomului 21.
Unul din 691 de copii din Statele Unite ale Americii este născut cu sindromul Down, ceea ce face ca sindromul Down să fie una din cele mai comune afecţiuni genetice. Aproximativ 400.000 de americani au sindromul Down şi aproximativ 6.000 de copii cu sindromul Down se nasc în Statele Unite în fiecare an.

Timp de secole, oamenii cu sindromul Down au fost obiectul descrierii în artă, literatură şi ştiinţă. John Langdon Down, un medic englez, a publicat o descriere exactă a unei persoane cu sindrom Down. Acesta a elaborat o lucrare ştiinţifică şi a publicat-o în 1866, când şi-a câştigat titulatura de „părinte ” al sindromului.

nondisjunctieSindromul Down este de obicei cauzat de o eroare în diviziunea celulară numită ” nondisjunctie”. Nondisjunctia apare atunci când într-un embrion există 3 copii ale cromozomului 21, în loc de 2 în mod normal. Pe măsură ce embrionul se dezvoltă, cromozomul suplimentar este replicat în fiecare celulă a corpului. Acest tip de sindrom Down, care reprezintă 95 %din cazuri, este numit trisomia 21.
Mozaicismul apare când nondisjunctia cromozomului 21 are loc în una, nu în toate diviziunile celulare iniţiale după fertilizare. Când acest fenomen se întâmplă, există un amestec dedouă tipuri de celule, unele conţin numărul normal de cromozomi, 46, şi altele cu 47 de cromozomi. Aceste celule cu 47 de cromozomi conţin un cromozom 21 în plus.

Translocatia determina 4% din totalul cazurilor de sindrom Down. În translocatie, o parte din cromozomul 21 se desprinde în timpul diviziunii celulare şi se ataşează la altcromozom, în general la cromozomul 14. Chiar dacă numărul total de cromozomi în celule rămâne 46, prezenţa unei părţi de cromozom în plus cauzează sindromul Down.
Down poate afecta persoane de toate rasele şi din toate mediile sociale, cu toate acestea femeile mai în vârstă au susceptibilitate mai mare de a naşte copii cu sindromul Down. O femeie în vârstă de 35 de ani are o şansă din 350 de a naşte un copil cu trisomia 21. La 45 de ani, şansele sunt de 1 la 30.

La indivizii cu sindrom Down întâlnim:
• facies mongoloid = fanta palpebrală este oblic ascendentă
• hipertelorism = distanţă mare între globii oculari
• deficit de creştere a bazei orizontale a craniului → retrognatie maxilară cu un fals prognatism mandibular şi ocluzie inversă
• macroglosie (limba mărită de volum)
• vestibulo-înclinarea grupului frontal inferior datorită presiunii linguale
• dinţii pot avea modificări de formă şi volum: taurodonţie, displazii dentare, anodonţii frecvente
• tulburări de erupţie (întârziere).

sindromul downPersoanele cu sindromul Down se integrează din ce în ce mai mult în societate şi în comunităţi speciale, cum ar fi şcoli, centre de îngrijire, activităţi recreaţionale. Indiviziiafectaţi de această boală genetică prezintă diferite grade de retard mental, de la uşor până la sever.
Boala parodontală este cea mai semnificativă formă de patologie orală a persoanelor cu sindrom Down. Copiii, în special, sunt afectaţi.Mulţi dintre ei îşi pierd precoce dinţii permanenţi anteriori. Ca factori favorizanţi enumerăm: igiena orală precară, malocluzia, bruxism, sistem imun supresat.

Copiii şi tinerii adulţi cu sindrom Down au mai puţine carii decât oamenii normali, fără această boală. Câteva situaţii care contribuie la acest lucru sunt: erupţia întârziată adinţilor temporari şi permanenţi, pierderea precoce a dinţilor permanenţi, microdonţie cu spaţii între dinţi, ceea ce favorizează îndepărtarea plăcii bacteriene.
În contrast, adulţii suferinzi de sindrom Down au risc crescut la carie din cauza xerostomiei şi a preferinţei pentru alimente şi băuturi cariogene. De asemenea, hipotonia musculară determină probleme de masticaţie şi o autocurăţire ineficientă ceea ce permite alimentelor să rămână pe suprafeţele dentare.

Câteva caracteristici orofaciale ale persoanelor cu sindrom Down :

  • Maxilarul, septul nazal şi oasele etajului mijlociu al feţei sunt mai mici decât ale populaţiei generale ceea ce creează o relaţie ocluzală prognată.
  • Respiraţia orală poate apărea din cauza reducerii diametrului foselor nazale iar limba poate face protracţie din cauza micşorării etajului mijlociu al fetei.
  • sindrom down stomatologPersoanele cu sindrom Down prezintă un reflex de vomă accentuat, fapt datorat poziţionării limbii, dar şi anxietăţii asociate cu orice fel de stimulare orală.
  • Palatul, deşi de dimensiuni normale, poate fi boltit şi îngustat. Această îngustare reduce spaţiul pe care limba îl poate ocupă şi afectează abilitatea de a vorbi şi de a mestecă. Buzele pot apărea de dimensiuni mari (macrocheilie). Leziunile buzelor se datorează respiraţiei orale cronice.
  • Limba prezintă leziuni şi fisuri care se accentuează cu timpul. Halitoza este şi ea prezenta
  • Malocuzia este prezenţa la majoritatea persoanelor suferinde de sindrom Down. Cauzele sunt: erupţia întârziată a dinţilor permanenţi şi dezvoltarea precară a maxilarului. Un maxilar redus de dimensiuni contribuie la „open bite” – inocluzie ceea ce duce la malpoziţii ale dinţilor cu pericol de boală parodontală sau carii dentare.
  • Tratamentul ortodontic este de elecţie la persoanele cu acest sindrom

Anomaliile dentare sunt comune în sindromul Down:

Anodonţia parţială sau generalizată apare mai des în cazul persoanelor cu sindrom DownErupţia întârziată, cu tulburări de ordine şi cronologie, afectează unele persoane cu sindrom Down. Dîntîi temporari pot să nu apară până în jurul vârstei de 2 ani, iar dinţiipermanenţi pot apărea în jurul vârstei de 4-5 ani. Dinţii temporari se exfoliază târziu, în jurul vârstei de 15 ani.Microdontia şi anomaliile de formă pot ,de asemenea ,apărea în sindromul Down.Coroanele dinţilor sunt mai mici, rădăcinile scurte şi înguste, ceea ce poate duce la pierdereadinţilor prin boală parodontală.

De Liviu Ciubuca