amelogeneza imperfectaIpoteza. Smalțul reprezintă structura cea mai dură a organismului, fiind alcătuit, în proporție de 95% de componenți anorganici, organizați în cristale mari de hidroxiapatită. Procesul de formare a smalțului dentar se numește amelogeneză : celulele epiteliale orale pătrund în mezenchim, au loc anumite interacțiuni mezenchim epiteliu, în scopul diferențierii celulelor în ameloblaste.

Ameloblastele au rolul în sintetizarea unor proteine, precum amelogenina și, de asemenea, în transportul ionilor de calciu și fosfat. Deci, smalțul este format dintr-o matrice organică (proteinele),
care reprezintă scheletul pe care se vor depune calciul și fosfatul (matricea anorganică). Dezvoltarea smalțului are la bază mecanismele genetice, prin care gene de pe cromozomi (forma de organizare a ADN-ului uman) sunt transcrise în proteine.

De ce apare amelogeneza imperfectă?

Ei bine, dacă structura dintelui prezintă un deficit în smalt, iar cel existent este necorespunzător (redus în substanțe anorganice, deci o duritate foarte mică), datorate unor erori apărute în timpul amelogenezei, ne confruntăm cu Amelogeneza imperfecta. Această maladie este o formă rară, cauzele principale în apariția ei fiind cele genetice. Se pare că există, însă, și cazuri izolate în care declanșarea nu a fost pusă pe „umerii genelor”, dar cercetătorii nu au ajuns la o concluzie definitivă în ceea ce privește factorul determinant.

transmitere cromozonialaGenele. Cariotipul uman este alcătuit din 46 de cromozomi, 22 perechi autozomi si o pereche de gonozomi (cromozomii sexului – X și Y). În cadrul formării smalțului, este implicat fenomenul de traducere a informației genetice de la nivelul ADN-ului, urmat de translație, având ca obiectiv formarea proteinelor. Dacă genele au suferit mutații, se sintetizează alte proteine decât cele normale sau nu se sintetizează deloc, ceea ce explică deficitul de smalț al dinților.

Este important de știut că această afecțiune se transmite pe cale ereditară : în funcție de liniile arborelui genealogic, întâlnim transmitere de tip autozomal dominant (dacă unul din părinți are boala, sunt șanse de 50% ca descendenții să prezinte boala, fiind în mod egal repartizată la ambele sexe), autozomal recesiv (25% șanse ca descendenții să prezinte boala, transmitere egală femeie/bărbat), și transmitere X linkată (în care gena mutantă se află pe gonozomul X, sunt afectați cu precădere băieții, considerând faptul că ei nu au decât un cromozom X).

Clasificarea tipurilor. De-a lungul timpului, au existat mai multe liste ce au ierarhizat această categorie de boală, din 1954 (Weinnman), până în anul 2003 (Aldred). „Teoria” cea mai acceptată și utilizată în scop didactic și științific, este cea din 1975 (Winter și Brook). Clasificarea a fost bazată, în primul rând, pe fenotip (caracteristice fizice exterioare), și mod de transmitere ca a doua condiție. Astfel, observăm tipurile și subtipurile :

1. Hipoplazie – dezvoltare insuficientă a smalțului.

2. Hipomaturare – dezvolatare suficientă, însă maturizată defect.

3. Hipocalcifiere – deficit de Calciu în structura smalțului.

4. Hipomaturație-hipoplazie cu taurodontism – dezvoltare insuficientă defectă, și lărgirea patologică a camerei pulpare, în special la molarii 2 și 3 (taurodontism).

dinti uratiÎn toate cazurile, dinții sunt anormal colorați, cenușii, galbeni sau maronii, stratul de smalț fiind atât de subțire în cât este vizibilă dentina. Smalțul existent este moale, dinții fiind predispuși la carii cu potențial de avansare enorm, pot suferii fracturi la traumatisme dentare de intensitate medie. Aceste aspecte le regăsim la ambele dentiții, temporară și definitivă.

Concluzii : Amelogeneza imperfectă reprezintă o afecțiune cu transmitere ereditară, cauza fiind, în cea mai mare parte din cazuri, ADN-ul mutant. Fenotipul include dinți cu smalț subțire, fiind friabili și predispuși la carii și la fracturi frecvente. Din fericire, maladia este rară și diversă, de la 1 caz la 700 în nordul Suediei, la 1 la 15000 în Statele Unite ale Americii.